Синдром Дауна у детей и взрослых: общая характеристика заболевания
Синдром Дауна — патология структуры гена, основными симптомами которой считаются задержка психического и физического развития и врожденные дефекты сердечной мышцы. Также у больных возникают такие симптомы, как гипер или гипотиреоз, снижение слуха и зрения.
Заболевание вызывает хромосомная аномалия, которая диагностируется еще до рождения ребенка. Постановка диагноза на ранних сроках позволяет родителям принять решение о прерывании или сохранении беременности. Для максимально точной диагностики проводят ультразвуковые исследования, а также берут анализ крови.
Следует отметить, что некоторые виды скрининг-тестов для выявления синдрома Дауна у плода не только могут причинить дискомфорт матери, но и способны стать причиной выкидыша. Поэтому перед проведением теста врачи оценивают имеющиеся риски и предоставляют информацию родителям, которые самостоятельно принимают решение. Обычно во время беременности признаки наличия синдрома Дауна у малыша видны при проведении УЗИ. Дополнительный тест назначают для постановки более точного диагноза перед абортом.
Новорожденных с синдромом Дауна отличают характерные внешние признаки. Например, голова больного непропорционально маленькая, передняя часть плоская, шея короткая. К распространенным внешним признакам относят короткий нос, микрогнатию, пепельные пятна на радужке глаз у новорожденного, третье веко, маленькие уши, большой плоский язык, неправильный прикус.
Заболевание не поддается лечению, а степень его тяжести зависит от различных факторов, не поддающихся контролю врачами. Однако достижения современной медицины позволяют существенно облегчить проявления болезни. Например, легкая форма синдрома Дауна практически незаметна, а работа с психотерапевтом и логопедом с ранних лет позволяет развить мышление и речь ребенка до нормального уровня.
Существует ошибочное мнение, что дети с патологией не живут долго и редко достигают взрослого возраста. Однако на самом деле это не так. Взрослые с синдромом Дауна способны прожить до 50 лет.
Что такое синдром Дауна и какие причины заболевания
У здорового человека в клетках организма присутствует 23 пары хромосом. В каждой паре одна составная часть переходит от матери, а вторая — от отца. Всего в клетках человека содержится по 46 носителей наследственных данных.
Синдром Дауна — генетическая патология, вызванная аномалией 21 хромосомы. Эта нуклеопротеидная структура влияет на черты и особенности развития ребенка. В норме у здорового человека 2 экземпляра 21 хромосомы. У больных же происходит генетический сбой, в результате которого образуется третий образец. Таким образом в каждой структурно-функциональной единице организма присутствует 47 хромосом вместо положенных 46.
Причина отклонения — нарушение деления половых клеток родителей. Обычно лишняя нуклеопротеидная структура передается ребенку от матери. Наиболее уязвимы:
- беременные с синдромом Дауна;
- роженицы после 35 лет;
- отцы старше 40 лет;
- носители хромосомных мутаций;
- родители, уже имеющие детей с патологией.
Возникновение и развитие синдрома Дауна не обязательно связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Ребенок с лишней хромосомой может родиться даже у здоровых родителей.
Диагностика и лечение синдрома Дауна
В клинике Verum Expert clinic проводится симптоматическое лечение детей и взрослых с синдромом Дауна в соответствии с мировыми клиническими рекомендациями. Наши врачи — эксперты с многолетним опытом — проведут комплексную оценку заболевания и прогноза терапии.
Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория позволяют сдать все необходимые анализы и тесты для своевременной диагностики синдрома Дауна. Verum Expert clinic — высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика.
Дистанционная продажа лекарственных средств и товаров не осуществляется!
Под «заказом» понимается резервирование клиентом выбранных им товаров, покупка которых в последующем потребителем производится в:
— Почтой России;
— аптечных пунктах;
— иными пунктами установленными производителем товара, имеющими соответствующие лицензии, то есть в установленном законом порядке.
